Praca z dzieckiem z zespołem Downa Opracowała: Ilona Michałowska-Olechnowicz, terapeuta zajęciowy m.in. w domu pomocy społecznej, certyfikowany terapeuta metody Snoezelen I stopnia, pedagog Zespół Downa (ZD, trisomia 21) to najczęściej występujące zaburzenie o podłożu genetycznym. Dzieci z tym zespołem jest w Polsce ok. 50 tys., w różnym stopniu upośledzenia umysłowego i fizycznego. Wady układowe i narządowe oraz zaburzenia rozwoju fizycznego czy też opóźnienie rozwoju psychomotorycznego obligują do wprowadzenia wczesnych i kompleksowych działań terapeutycznych. Tego rodzaju zespół wad wrodzonych wywołany jest nieprawidłową liczbą chromosomów, Zespół Downa nie jest schorzeniem chorobowym, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji charakteryzującą się innym przebiegiem rozwoju niż większość osób z 46 chromosomami. To nie wina rodziców Dziecko z zespołem Downa wyposażone jest w cechy odziedziczone po rodzicach, dziadkach czy innych krewnych, ale też w cechy indywidualne. Są one również wytworem swoistych oddziaływań czynników natury genetycznej i wpływu środowiska, które te cechy kształtują. Pojawienie się dodatkowego chromosomu pary 21 modyfikuje tę grę zależności genów od środowiska i odwrotnie. Urodzenie się dziecka z zespołem Downa to naturalne zjawisko zmienności biologicznej człowieka. Nie są temu winni rodzice. Na podstawie obserwacji wyodrębniono dwie odmiany zespołu Downa: • typ tarczycowy – charakteryzuje się niskim wzrostem, nadwagą, krępą, niezgrabną sylwetką, apatią, powolnością, otępieniem, łagodnym zachowaniem w kontaktach międzyludzkich, szorstkim, ochrypłym głosem, krótkimi kończynami, • typ przysadkowy – charakteryzuje się niskim wzrostem, smukłą sylwetką, destruktywnym zachowaniem, raczej wysokim głosem, cienkimi włosami, krótkimi, smukłymi kończynami. Aberracje chromosomowe (mutacje chromosomowe) objawiają się zespołem cech klinicznych, w przypadku zespołu Downa – upośledzeniem umysłowym, cechami dysmorficznymi, wadami układowymi, opóźnieniem tempa rozwoju somatycznego w okresie pre- i postnatalnym. Znaczne wady układowe i narządowe jak: wady centralnego układu nerwowego, zmysłów, układu moczowo-płciowego, kostno-stawowego, sercowo- -naczyniowego, układu oddechowego, pokarmowego wywierają zasadniczy wpływ na podstawowe funkcje życiowe osób z ZD.   Specyficzne cechy Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21, jest odmienny biologicznie. Istnieje kilkanaście cech (dotyczących wyglądu, zachowania i rozwoju umysłowego) wyróżniających taką osobę. Nie u wszystkich osób z ZD stwierdza się wszystkie z poniższych cech. Najczęściej występujące to: • słabe napięcie mięśniowe, • mała głowa, spłaszczona w części potylicznej, • twarz okrągła, płaska, • oczy skośne, umieszczone nieco wyżej, • małe, jasne plamki na tęczówce oka, • krótka szyja z fałdem skórnym, • uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone, • podniebienie gotyckie, • małe usta, wywinięta warga dolna, często otwarte usta z wystającym językiem, • ręce i palce nieco krótkie, • charakterystyczna linia wzdłuż dłoni (małpia bruzda), • stopy szerokie z krótkimi palcami, znaczna przerwa między dużym palcem a pozostałymi, bruzda sandałowa na podeszwach, • nadmierna giętkość stawów. Rozwój a bariery Dzieci z ZD miewają częściej różne przypadłości natury medycznej, zwłaszcza wady rozwojowe czy obniżoną odporność. Jeśli poprzez działania terapeutyczne i medyczne wielu specjalistów usunie się te przeszkody, wówczas progres w ich rozwoju będzie szybszy. W przeszłości ich rozwój spowalniały wady i defekty serca, przewodu pokarmowego czy układu oddechowego, których nie leczono. Rozwój podopiecznych z ZD bywa również opóźniony z powodu osłabienia wzroku, słuchu, padaczki czy niedoczynności tarczycy. Poniżej omówiono główne bariery w rozwoju dzieci z zespołem Downa. 1. Giętkość stawów – u niemowląt z ZD występuje hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-stawowego powodująca nadmierną rozciągliwość więzadeł i ruchomość w stawach. Połączona jest ona często z wadami strukturalnymi układu kostnego. Giętkość stawów stanowi utrudnienie w wykonywaniu pewnych ruchów i czynności, opóźnia pełzanie, siedzenie, stanie, chodzenie. Dlatego potrzebne są ćwiczenia kończyn przyspieszające naukę tych umiejętności. 2. Słabe napięcie mięśniowe – problem ten utrudnia dzieciom wykonywanie ruchów, obniża aktywność, pogarsza koordynację ruchów, prowadzi do późniejszego siadania czy stania. Słabe napięcie mięśni i niewłaściwe ustawienie kręgów bywa przyczyną sztywności nóg. Niskie napięcie mięśni utrudnia również jedzenie i mówienie. Poprzez ćwiczenia, czasem też wymuszanie aktywności, zwiększa się napięcie mięśni, przez co dziecko szybciej zdobywa kolejne umiejętności. 3. Mniejsza energia – dzieci z ZD wykazują mniejszą aktywność w stosunku do swoich rówieśników. Stan ten jednak może być spowodowany występującą wadą serca, niskim krążeniem, trudnościami oddychania, niedoborem hormonów tarczycy, innymi występującymi wadami. Ważne jest, aby leczyć i kontrolować występujące choroby, a także uaktywniać dzieci poprzez specjalistyczne programy ćwiczeń. 4. Zmysły – u podopiecznych z ZD zmysły funkcjonują słabiej, mniej harmonijnie. Z tego powodu osoby te nieco inaczej odbierają otaczający świat, np. odmiennie odczuwają przez zmysł dotyku temperaturę czy fakturę. Słabsza integracja zmysłów i mniejsza wrażliwość na bodźce stanowią kolejne przeszkody w rozwoju, z którymi muszą się zmagać. 5. Gorszy wzrok – zaburzenia struktury i funkcji wzroku występują u większości dzieci z ZD. Najczęstszymi wadami wzroku są nadwzroczność, rzadziej krótkowzroczność czy astygmatyzm, zez, oczopląs, niedowidzenie. Nieleczone nieprawidłowe widzenie wpływa na zaburzenia integracji sensorycznej oraz opóźnienie rozwoju motorycznego i intelektualnego. 6. Gorszy słuch – u 38–78 proc. dzieci z trisomią 21 stwierdza się niedosłuch o charakterze przewodzeniowym, czego konsekwencją jest zmniejszona wrażliwość na bodźce akustyczne, opóźniona mowa, utrudniony kontakt z otoczeniem, a więc i rozwój mentalny. Przeszkodę tę usuwa się przez leczenie narządu słuchu i noszenie aparatu słuchowego. 7. Zaburzenia rozwoju mowy – u dzieci z ZD rozwój mowy jest opóźniony, ich głos jest często ochrypły, zniekształcony, a wymowa bełkotliwa. Wiele dzieci nie opanowuje w pełni mowy ze względu na słabe napięcie mięśni biorących udział w mówieniu, jak również z powodu nieco innej budowy twarzy, wystającego języka czy gorszego słuchu. Często występuje duży problem z koordynacją oddychania podczas fonacji i mowy. 8. Opóźnienie mentalne – większość dzieci z ZD cechuje lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Z powodu opóźnienia w rozwoju umysłowym uczą się one wolniej (co nie znaczy, że nie są w stanie się czegoś nauczyć), przez obserwowanie innych. Najbardziej skomplikowane bywają dla niech procesy analizy i abstrakcyjne myślenie. Opóźnienie umysłowe utrudnia im koncentrację uwagi i zmniejsza motywację, co warunkuje częste przerwy na odpoczynek. Najlepsze efekty daje nauka z zastosowaniem konkretnych przedmiotów oraz wielokrotne powtarzanie krótkich fragmentów wyznaczonego zadania. Problemem dla nich jest również koordynacja różnych czynności, dlatego w pierwszej kolejności wykonuje się z dzieckiem czynności proste, a potem łączy je w bardziej skomplikowane. 9. Deficyty wzrastania – rozwój somatyczny dzieci z trisomią 21 jest opóźniony i nieharmonijny od urodzenia. Współistnienie sprzężonych wad rozwojowych, niedoborów witamin i mikroelementów, niedoczynność tarczycy, słaby układ immunologiczny pogłębiają deficyty wzrastania. Ponadto u dzieci z ZD występują: nadwrażliwość na bodźce dotykowe, nadpobudliwość psychoruchowa i emocjonalna, trudności w koncentracji oraz różnego rodzaju zaburzenia równowagi i układu czucia głębokiego, zaburzenia integracji sensorycznej. Wspomniane zaburzenia są odpowiedzialne za nieprawidłowe odczuwanie i tworzenie schematu ciała, a w konsekwencji – za opóźnienie rozwoju ruchowego i powstanie odmiennych wzorców postawy i lokomocji. Wielokierunkowa pomoc Dzieci z trisomią 21 potrzebują specyficznej pomocy, zwłaszcza w pokonywaniu trudności i przyspieszeniu zdobywania poszczególnych umiejętności. Rehabilitacja i terapia prowadzona u dzieci z zespołem Downa powinna być wielokierunkowa i indywidualnie dostosowana do każdego podopiecznego. Kluczowymi cechami upośledzenia umysłowego są spowolnione tempo rozwoju oraz zmiany ilościowe w jego sferach. W przypadku występowania takich zaburzeń rolą terapeutów i specjalistów z poradni będzie pobudzanie i stymulowanie rozwoju dziecka. Celem tej stymulacji jest zaspokojenie potrzeb poznawczych i emocjonalnych podopiecznego, przez dostarczenie mu doświadczeń dostosowanych do jego możliwości i potrzeb rozwojowych. Wcześnie rozpoczęta stymulacja rozwoju psychoruchowego stwarza szansę na lepszą profilaktykę zaburzeń rozwojowych. Ważnym czynnikiem stymulacji rozwoju dziecka są odpowiednio dobrane i przeprowadzone zabawy, czy też zabiegi i ćwiczenia o charakterze profilaktyczno-usprawniającym np. aparat ruchowy, układ oddechowy, artykulacyjny czy fonacyjny. W miarę doskonalenia metod oddziaływania wychowawczego i wczesnej interwencji terapeutycznej wzrasta poziom rozwoju umysłowego, społecznego i emocjonalnego osób z zespołem Downa. Brak odpowiednich oddziaływań doprowadzić może do deprywacji społecznej i emocjonalnej. Podsumowanie Istnieje wiele metod pracy z dzieckiem z ZD, które przyspieszałyby jego rozwój, ponieważ dzieci te reagują na różne bodźce i formy oddziaływania. Jedne potrzebują więcej ćwiczeń fizycznych, inne kontaktu psychicznego, ale wszystkie – zachęty i wsparcia. Należy pamiętać, że nie ma jednej idealnej metody na wspieranie rozwoju dziecka z zespołem Downa. W wielu przypadkach dopiero łączenie różnorodnych metod odnosi pożądane skutki. Z całą pewnością niezbędnym działaniem przed rozpoczęciem profesjonalnej pomocy jest kompleksowa diagnoza rozwoju podopiecznego, obejmująca ocenę somatycznego stanu dziecka, ocenę rozwoju ruchowego, umysłowego i społecznego, w tym rozwoju mowy, oraz sytuacji rodzinnej. Wczesne oddziaływania rehabilitacyjne i terapeutyczne mają istotny wpływ na funkcjonowanie dzieci z zespołem Downa. Stymulacja rozwoju dzieci z zespołem Downa stanowi ważny element ich życia. Otwiera im drogę do lepszego poznania świata i samych siebie. Bibliografia: • S.M. Pueschel, Ku lepszej przyszłości. Zespół Downa. Przewodnik dla rodziców i opiekunów, Zakrzewo 2009. • K. Rożnowska, Dziecko z zespołem Downa. Jaka to musi być miłość, Warszawa 2007. • B. Stratford, Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, Warszawa 1993. • Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, red. B.B. Kaczmarek, Kraków 2008. • A. Zembaty, M. Kokosz, Kinezyterapia. Tom II. Ćwiczenia kinezyterapii i metody kinezyterapeutyczne, Kraków 2003. W dodatku do artykułu znajdą Państwo przegląd najczęściej wykorzystywanych metod terapeutycznych w pracy z dzieckiem z zespołem Downa.